تحلیل و یافتن جهش ژن HBB با پایتون

در این پروژه، یک ابزار کامل تحلیل داده‌های ژنتیکی با زبان Python توسعه داده شده است. هدف اصلی، شناسایی و تحلیل جهش نقطه‌ای (SNP) ایجادکنندهٔ بیماری کمخونی داسی شکل (Sickle Cell Disease) در ژن بتا-گلوبین (HBB) است.
دستاوردها و قابلیت‌های فنی پروژه:
مقایسه توالی: دریافت و مقایسهٔ دو توالی DNA (حالت سالم و بیمار) و شناسایی دقیق جهش A→T در موقعیت ۷۹ (۰-based).
آنالیز کدون و اسید آمینه: ترجمهٔ توالی DNA به RNA و سپس پروتئین، و تشخیص دقیق جهش E6V (تغییر اسید آمینه گلوتامیک اسید به والین) که عامل اصلی بیماری است.

محاسبات آماری: محاسبه درصد ترکیب نوکلئوتیدها (A, T, G, C) و نرخ دقیق جهش در ناحیهٔ اگزون (بیش از ۱٪).

گزارش‌گیری خودکار: خروجی شامل گزارش متنی کامل و ۴ نمودار تحلیلی (نمودار ستونی ترکیب بازها، نمودار دایره‌ای، نقشه موقعیت جهش و نمایش گرافیکی تغییر کدون) با استفاده از کتابخانه‌های Pandas و Matplotlib است.
این پروژه نشان‌دهندهٔ توانایی من در پیاده‌سازی راه‌حل‌های بیوانفورماتیک، پردازش داده‌های زیستی و مصورسازی داده‌های پیچیده به زبانی ساده و قابل ارائه برای تیم‌های علمی و پزشکی است.